Caso Clínico 217 Troponina Ultrasensible 0,88 pg/ml (VN < 14), con sospecha de progresión cardíaca. Fue evaluado por cardiología, destacando disnea de reposo, ortopnea y edema importante de extremidades inferiores. Se decidió suspender Metolazona, se inició Carvedilol y se solicitó ecocardiograma trans-esofágico y eventual RNM cardíaca. Dada la evolución, se cambió a esquema CyBorD (Bortezomib, ciclofosfamida y dexametasona). Luego de 2 ciclos de tratamiento el paciente falleció por falla cardíaca. Discusión La amiloidosis sistémica agrupa a un conjunto de enfermedades caracterizadas por el depósito patológico de subunidades proteicas fibrilares de bajo peso molecular (5-25 kDa) en órganos y tejidos extracelulares. Estas fibrillas tienen una conformación proteica secundaria de hoja plegada β, cuya estructura genera una alta afinidad por la tinción de rojo Congo (con birrefringencia verde a la luz polarizada), y tioflavina T (tinción fluorescente verde-amarillo)1,2. Se han descrito al menos 27 proteínas que pueden causar amiloidosis, de las cuales destacan las derivadas de inmunoglobulinas de cadenas livianas (AL), de inmunoglobulinas de cadenas pesadas (AH), amiloide (AA), entre otras3. Estas enfermedades pueden generar compromiso sistémico o en un solo órgano, siendo el compromiso renal o cardíaco los más frecuentes. La amiloidosis es una patología muy infrecuente, por lo que la evidencia disponible es limitada. Un estudio retrospectivo que incluyó 2.334 pacientes con amiloidosis, determinó que sólo 3,2% tenía compromiso gastrointestinal confirmado por biopsia4. De éstos, 79% presentaba compromiso sistémico y 83% fue secundario a amiloidosis por cadenas livianas (AL). Otra serie muestra que el estómago es la porción del tracto digestivo más frecuentemente afectada, ya que en 68,9% de los casos ese órgano está comprometido5. La amiloidosis gastrointestinal se puede presentar como uno de cuatro síndromes clínicos6: 1) Hemorragia digestiva: Entre 20-50% de los casos se presentan como hemorragia digestiva7. El origen parece ser multifactorial y ha sido atribuido a isquemia, friabilidad vascular o lesiones mucosas, como erosiones y úlceras8. 2) Síndrome malabsortivo: Se puede generar por infiltración de la mucosa intestinal, insuficiencia pancreática o sobrecrecimiento bacteriano. Clínicamente se presenta como diarrea crónica, con o sin esteatorrea, y baja de peso9. 3) Gastroenteropatía perdedora de proteínas: Se presenta como diarrea crónica asociada a síntomas propios de hipoalbuminemia grave, caracterizados por edema, ascitis, derrame pleural, derrame pericárdico o franca anasarca10. 4) Dismotilidad gastrointestinal crónica: Es la forma de presentación menos frecuente. Clínicamente se manifiesta por constipación, náuseas, vómitos, dolor abdominal y/o pseudo-obstrucción intestinal crónica11. A su vez, la dismotilidad puede generar también diarrea, independiente del desarrollo de malabsorción o enteropatía perdedora de proteínas12. Por lo tanto, el diagnóstico de amiloidosis gastrointestinal requiere un alto índice de sospecha, ya que los síntomas son inespecíficos. El diagnóstico es planteable en pacientes con hemorragia digestiva, diarrea crónica, hipoalbuminemia y/o baja de peso y que además presenten condiciones que se asocien a amiloidosis, por ejemplo, mieloma múltiple y otras discrasias de células plasmáticas, enfermedad inflamatoria crónica, enfermedad renal crónica, entre otras. También se debe sospechar cuando los síntomas digestivos ya mencionados se acompañan de compromisos típicos relacionados con amiloidosis, como síndrome nefrótico, hepatomegalia y elevación de fosfatasas alcalinas, miocardiopatía restrictiva, síndrome del túnel carpiano, macroglosia, entre otras. El diagnóstico de amiloidosis se confirma con una biopsia de tejido gastrointestinal positiva a la tinción rojo Congo o con la visualización de fibrillas de amiloide en la microscopia electrónica. Los hallazgos endoscópicos de amiloidosis gastrointestinal no son específicos, aunque pueden presentar un aspecto granular fino, protrusiones polipoideas, erosiones, ulceraciones, friabilidad vascular, y engrosamiento de la pared13. Una presentación muy rara de amiloidosis gastrointestinal son los amiloidomas, tumores de depósito de fibrina amiloide14. Respecto al tratamiento farmacológico de la amiloidosis gástrica esta comprende 2 aristas: el manejo de los síntomas gastrointestinales, y el tratamiento de la amiloidosis propiamente. Desde el punto de vista sintomático, en aquellos pacientes que cursan con náuseas, vómitos y saciedad precoz secundaria a dismotilidad gástrica, el manejo implica modificación de la dieta más el uso de fármacos proquinéticos y antieméticos. En relación a la dieta, la recomendación es ingerir una dieta fraccionada, con pequeños volúmenes de alimentos en cada merienda. En general, los líquidos son mejor tolerados que los alimentos sólidos. En aquellos pacientes en que la dismotilidad gástrica impide la ingesta calórica adecuada, a pesar de terapia farmacológica, es planteable la nutrición enteral15. En casos de diarrea crónica el uso de loperamida es una buena alternativa. Cuando la diarrea se asocia a hipoalbuminemia en contexto de enteropatía perdedora de proteínas, el uso de corticoides y octeotride ha sido reportado como una alternativa que permite la resolución del cuadro16. Si los síntomas son secundarios a sobrecrecimiento bacteriano intestinal Amil oid osis c on c ompromis o g ást ric o - L. A. Díaz P. et al. Gastroenterol. latinoam 2016; Vol 27, Nº 4: 215-218
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