PDF | https://doi.org/10.46613/congastro2023-142
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LANDSKRON G1, Dominguez A1, Cortes V2, Zambra M2, Sanguineti A2, De la Fuente M1, Castro M1, Martinez M1, Simian D2, Alvarez K3, Lopez F3, Abedrapo M2, Hermoso M4
1UNIVERSIDAD FINIS TERRAE, SANTIAGO, Chile
2Hospital Clinico Universidad de Chile, Santiago, Chile
3Clínica Universidad de los Andes, Santiago, Chile
4Universidad de Chile, Santiago, Chile
La obesidad es un factor de riesgo del cáncer colorrectal (CCR) y el gen asociado a masa grasa y obesidad (FTO) posee varios polimorfismos en el primer intrón que han sido fuertemente asociados a obesidad, diabetes y, en particular, el polimorfismo rs9939609T/A ha mostrado una asociación variable con CCR, dependiendo del origen geográfico y raza de las cohortes evaluadas; sin embargo, en pacientes chilenos esta asociación es desconocida. El objetivo de este estudio fue determinar la asociación del alelo de riesgo rs9939609A del gen FTO con la presencia del CCR y con su progresión en dos cohortes de sujetos de las Regiones Metropolitana y de Magallanes.
La genotipificación del polimorfismo rs9939609A/T FTO, se realizó mediante PCR y posterior secuenciación por método de Sanger a partir de ADN germinal aislado de sangre periférica de sujetos con CCR (n=120), adenoma (n=73) y controles sanos (n=99) de Clínica Las Condes, programa PRENEC y Biobanco de Tejidos del Hospital Clínico Universidad de Chile. El análisis estadístico se realizó con Chi-cuadrado, Odds ratio y regresión logística binaria con Graphpad y SPSS, considerando diferencias significativas con p-value<0,05.
La detección del genotipo AA y el alelo de riesgo A en pacientes con CCR fue mayor en comparación con los controles y adenoma (genotipo 7,5% vs 1,4% y 1,0%, respectivamente, p=0,03; alelo 27% vs 15% y 17%, respectivamente, p=0,01). La asociación entre el alelo de riesgo A y CCR continuó significativa después de ajustar por modelos independiente de edad, sexo y antecedente familiar (Odds ratio 2,08 IC 1,057-4,590, p=0,04). No observamos diferencias en el genotipo según TNM ni tampoco diferencias entre los genotipos de las cohortes de Santiago vs Magallanes. Sugerimos que la presencia del alelo de riesgo A del polimorfismo rs9939609 FTO puede estar involucrada a una mayor susceptibilidad de CCR en pacientes chilenos.