Gastroenterol. latinoam 2016; Vol 27; Supl. 2
Pérez-Palma E1, Bustos BI1, Lal D2,3,4, Buch S5, Schulz H2,3, Azócar L6, Toilat M2,3, Völzke H7, Gutiérrez RA8, Hampe J5, Nürnberg P2,3, Miquel JF6, De Ferrari GV1. 1Center for Biomedical Research, Faculty of Biological Sciences and Faculty of Medicine, Universidad Andrés Bello, Santiago, Chile. 2Cologne Center for Genomics (CCG), University of Cologne, Cologne, Germany. 3Cologne Excellence Cluster on Cellular Stress Responses in Aging-Associated Diseases (CECAD), University of Cologne, Cologne, Germany. 4Psychiatric & Neurodevelopmental Genetics Unit, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, Massachusetts, USA. 5Department of Medicine I, University Hospital Dresden, Dresden, Germany. 6Departamento de Gastroenterología, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile. 7Institute for Community Medicine, University, Medicine Greifsw.
I ntroducción : Las variantes en número de copias ( CNVs ) son definidas como segmentos de ADN (tamaño variable entre 50 y hasta 3 millones de nucleótidos) con un comportamiento de pérdida o ganancia de material genético en comparación al genoma de referencia y han sido asocia das a múltiples enfermedades de rasgos complejos, incluyendo enfermedades metabólicas. En el presente trabajo se evaluó la contribución de CNVs en la presentación del fenotipo de la Litiasis Biliar de colesterol (LB). Métodos : Mediante plataformas de genot ipación de alto rendimiento y métodos bioinformáticos para la detección de CNVs , se analizó cohortes chilenas y alemanas incluyendo 1.929 casos de LB y 2.849 controles evaluados por ultrasonografía abdominal. Resultados : Se detectó un total de 4.336 CNVs c on tamaño superior a 100 mil nucleótidos: 3.260 ganancias y 1.076 pérdidas. Combinando las diferentes cohortes mediante meta-análisis se determinó asociación significativa de CNVs afectando a genes del metabolismo de lípidos en hombres con LB (p-value < 0, 0001; OR = 3,00; CI = 1,75-1,16). Conclusión : Nuestros resultados constituyen la primera evidencia de la participación de CNVs en el fenotipo de LB y contribuirán tanto a la comprensión de los factores de riesgo genéticos que participan en el desarrollo de la enfermedad, como en el desarrollo de técnicas de detección temprana en individuos afectados por esta patología.
