PDF | https://doi.org/10.46613/congastro2023-172
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Estay C1, Chesta C2, Venegas M1, Sanga J1, Palomo M1, Simian D1, Pérez de Arce E1
1Hospital Clínico Universidad de Chile, Santiago, Chile
2Hospital Clinico Universidad De Chile, Santiago, Chile
Introducción: En nuestro medio, los anticuerpos anti-factor de necrosis tumoral (Anti-TNFα) son ampliamente utilizados en Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII) moderada a severa. Sin embargo, existe un alto porcentaje (50-70%) de pérdida de respuesta a tratamiento. Hay varios factores que influyen en la pérdida de respuesta, el polimorfismo genético rs2097432 TC en el gen HLA-DQA1 se ha relacionado con la formación de anticuerpos anti-TNF-α.
Objetivos: Determinar la prevalencia del polimorfismo rs2097432 TC del gen HLA-DQA1 y describir frecuencia de falla primaria y necesidad de optimización de terapia biológica (TB).
Métodos: Estudio exploratorio en pacientes pertenecientes al Registro de EII (REDCap®). Se estudió el polimorfismo rs2097432 HLA-DQA1 mediante PCR-RFLP. El alelo normal T fue comparado con el alelo de riesgo C de acuerdo a un modelo recesivo (TT v/s TC+CC). Se comparó respuesta a tratamiento en base a la presencia de polimorfismo.
Resultados: Se analizaron 63 muestras; 35 (56%) normales TT, 28 (44%) con alelo de riesgo, de los cuales 18 fueron heterocigotos TC y 10 homocigotos CC. 58 pacientes en TB, 52% mujeres, mediana de edad 39 años (rango:18-78) y mediana de duración de enfermedad 2 años (rango: 0-32), Colitis Ulcerosa en 48% y 52% Enfermedad de Crohn. De los factores de mal pronóstico un 43% con compromiso perianal, 50% fenotipo no inflamatorio y 64% colitis extensa. Infliximab fue el fármaco más indicado en un 67% de los pacientes. Ver respuesta a terapia biológica en Figura 1.
Conclusión: En nuestro conocimiento este es el primer estudio nacional de prevalencia de polimorfismo rs2097432 TC en el gen HLA-DQA1. El hallazgo de alelo de riesgo es frecuente (44%), sin embargo, no hubo diferencias en el porcentaje de falla primaria y necesidad de terapia biológica optimizada, por lo que su determinación aislada no permite cambios en la conducta terapéutica.
