Mezzano G1, Urzúa A1, Brahm J1, Poniachik J1, Miranda J1, González K1, Arancibia JP1, Carreño L2, Venegas M1. 1Sección de Gastroenterología, Departamento de Medicina, Hospital Clínico Universidad de Chile, Santiago, Chile. 2Departamento de Anatomía Patológica, Hospital Clínico Universidad de Chile, Santiago, Chile.
Introducción: El polimorfismo rs738409 C/G (I148M) en el gen PNPLA3 está asociado a enfermedad hepática por hígado graso no alcohólico, en todos los espectros de la enfermedad. Actualmente, se está estudiando su relación con el desarrollo de fibrosis en pacientes con infección crónica por Virus Hepatitis C (VHC), siendo los resultados controversiales. En Chile, no existe información al respecto. Objetivos: Estudiar la asociación entre el polimorfismo rs738409 C/G (I148M) en el gen PNPLA3 y la presencia de fibrosis en pacientes chilenos con infección crónica por VHC. Métodos: Se estudiaron retrospectivamente 145 muestras de suero de pacientes chilenos con infección crónica por VHC a quienes se les había realizado biopsia hepática previa al tratamiento antiviral. A las muestras se les analizó el polimorfismo rs738409 mediante PCR-RFLP. Los resultados se correlacionaron con los informes de las biopsias hepáticas para establecer la posible asociación entre polimorfismo y presencia o ausencia de fibrosis de acuerdo al score METAVIR, separándose en dos grupos F0-F2 (93 pacientes) y F3-F4 (52 pacientes). Resultados: Las frecuencia alélica global para el alelo desfavorable G fue de 0,645. Los genotipos de los pacientes fueron 37 CC, 29 CG y 79 GG. Para los grupos F0-F2 y F3-F4, las frecuencias alélicas del alelo G fueron de 0,629 y 0,673, respectivamente, lo que no representa una diferencia significativa (p = 0,533). Conclusión: En pacientes chilenos con infección crónica por VHC, el polimorfismo rs738409 C/G (I148M) en el gen PNPLA3, no está asociado a la presencia de fibrosis.