Pérez de Arce E1,ª, Vera D2, Pérez Cl3, Maureira V2, Venegas M4, Torres V2, Portillo H2, Hoyos F2, Jara A2, González F5, Montenegro C6, Madrid AM1, Beltrán CJ2. 1Laboratorio de Enfermedades Funcionales Digestivas y Motilidad, Servicio de Gastroenterología. 2Laboratorio de Inmuno-Gastroenterología, Servicio de Gastroenterología. 3Laboratorio Terapia Celular, Banco de Sangre. 4Laboratorio de Gastroenterología. 5Servicio de Gastroenterología. 6Departamento de Medicina, Hospital Clínico Universidad de Chile, Santiago, Chile. ªBecada de Gastroenterología. Santiago, Chile.
Introducción: El papel del factor genético en la fisiopatología del Síndrome de Intestino Irritable (SII) es controversial. El polimorfismo SNP-rs2927488(G/A) del gen Bcl3, proteína inmunoreguladora, ha sido descrito como un componente de susceptibilidad de Enfermedad Inflamatoria Intestinal. Aumento de Bcl3 ha sido observado en pacientes con SII, pero el rol del polimorfismo SNP-rs2927488(G/A) es desconocido. Objetivo: Describir la presencia del SNP-rs2927488 en sujetos con SII y controles (SC) y su relación con niveles de expresión de Bcl3. Métodos: Pacientes SII (n = 20) y SC (n = 15), fueron genotipificados por PCR-RFLP para el polimorfismo SNP-rs2927488(G/A). Se consignaron características clínicas y demográficas. En un subgrupo de SII (n = 10) y SC (n = 10) se evaluó niveles de expresión de Bcl3 en mucosa ileal y colónica por Inmunoblot. Estadística: Fisher exacto, T-test. Resultados: La frecuencia genotípica G/G fue 0,2 y 0,33 para SII y SC; y G/A: 0,8 y 0,66 en SII y SC, respectivamente, siendo 2 veces más frecuente el genotipo G/A en SII vs SC. La frecuencia alélica de la variante A fue 0,372 en la población total: 0,4 en SII y 0,3 en SC (p = 0,624). Pacientes SII presentaron severidad clínica aumentada, sin correlación con genotipos. No hubo diferencias en expresión de la proteína para cada genotipo. Conclusión: Observamos una tendencia a la presencia de la variante A del SNP-rs2927488 en SII. Un mayor número de individuos de estudio nos permitirá postular a este SNP como posible factor de riesgo genético y potencial marcador diagnóstico. FONDECYT 11121527-OAIC 680/14.