Gastroenterol. latinoam 2016; Vol 27; Supl. 2
Mac-Vicar M, Venegas M, Jiménez A, Poniachik J, Brahm J. Sección de Gastroenterología, Departamento de Medicina, Hospital Clínico Universidad de Chile, Santiago, Chile.
Introducción: La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno hereditario caracterizado por un depósito excesivo de hierro en el hígado y otros tejidos. La elevación de la ferritina sérica (FS) y de la saturación de transferrina (%ST) hacen sospechar esta enfermedad, pero éstas pueden estar elevadas en otras condiciones. Las mutaciones C282Y/H63D del gen HFE dan cuenta de 90% de los fenotipos de HH en población europea, pero en Latinoamérica ha sido poco estudiada. Objetivos: Describir los resultados de las mutaciones del gen HFE (C282Y/H63D), su relación con la FS, %ST y etiología de la enfermedad hepática (EH). Métodos: Estudio realizado entre el año 2004 y 2016 en el Hospital Clínico Universidad de Chile, que evaluó el resultado de mutaciones en el gen HFE y lo relacionó con FS, %ST y etiología de la EH. 166/486 pacientes (34%) fueron positivos para la mutación C282Y y/o H63D. 155 (93%) eran hombres y edad promedio 52 años [14-79]. El análisis estadístico utilizado fue promedios y desviación estándar. Resultados: De los 166 pacientes con la mutación HFE, 47 (28%) tenían la mutación C282Y, 14 (30%) homocigotos y 33 (70%) heterocigotos. La mutación H63D se encontró en 131 (79%) pacientes, 119 (91%) heterocigotos y 12 (9%) homocigotos. Hubo 12 (7%) heterocigotos compuestos C282Y/ H63D. El promedio de FS fue de 4.569 [368-30.000] en homocigotos C282Y y 501 [33-1.974] en los heterocigotos y %ST 79 y 52 respectivamente; en homocigotos H63D la FS fue de 3.524 [198-11.099] y 959 [56-3.959] en heterocigotos, con %ST de 63 y 61 respectivamente; en heterocigotos compuestos la FS fue de 712 [233-1.974]. 17% de los pacientes tenían historia familiar o presentaban el diagnóstico de HH, 16% hígado graso no alcohólico y 5% infección por virus C. Conclusión: Un tercio de los pacientes con sospecha de HH presentó mutación del gen HFE, con mayores niveles de FS y %ST, especialmente en mutaciones homocigotas. El 17% tenían relación con HH y el resto a otras patologías.