Gastroenterol. latinoam 2016; Vol 27; Supl. 2
Álvarez K1, Heine C2, Villarroel C1, Wielandt AM1, Simian D3, Pinto E2, Contreras L4, Kronberg U2, López F2. 1Laboratorio de Oncología y Genética Molecular. 2Unidad de Coloproctología, 3Dirección Académica, 4Unidad de Anatomía Patológica. Clínica Las Condes, Santiago, Chile.
Introducción: Tradicionalmente los pacientes sospechosos de Síndrome de Lynch (SL) son seleccionados con los criterios clínicos de Amsterdam y Bethesda. Para aumentar la sensibilidad en la identificación de familias con SL, se promueve la implementación de la inestabilidad microsatelital (MSI) e inmunohistoquímica (IHQ) de las proteínas reparadoras del ADN para todos los cánceres colorrectales. Objetivos: Determinar la incidencia de casos sospechosos de SL a través de la implementación de la MSI e IHQ. Material y Método: Se incluyeron pacientes con cáncer colorrectal con MSI e IHQ. Tumores con pérdida de MLH1, fueron analizados mediante la metilación del gen MDH1 y mutación de BRAF para identificar los casos esporádicos. Resultados: Un total de 83 pacientes fueron seleccionados. Once tumores presentaron MSI-alta (13%): ocho con pérdida de MLH1/PMS2, uno con pérdida de MLH1, uno con pérdida de PMS2 y uno con pérdida de MSH2/MSH6. Ocho tumores con pérdida de MLH1 corresponden a casos esporádicos; mientras un caso fue sospechoso de SL, correspondiente a un paciente con cáncer de colon derecho a los 54 años sin historia familiar. El estudio genético no demostró mutación en MLH1. También son sospechosos de SL los casos con pérdida de MSH2/MSH6 y PMS2, ambos pacientes fueron diagnosticados con cáncer de colon derecho a los 62 y 61 años sin historia familiar, respectivamente. El estudio genético en el caso con pérdida de PMS2, demostró una mutación germinal en MLH1. Por último, en el grupo de los tumores con microsatélites estables, se identificó un tumor con pérdida de MSH6, correspondiente a un paciente fallecido con un cáncer de colon izquierdo a los 49 años. En total, cuatro casos sospechosos de SL (4,8%) fueron identificados, uno de los cuales porta una mutación germinal. Conclusiones: La implementación de la MSI e IHQ permitió identificar pacientes sospechosos de SL que no cumplían con los criterios de selección tradicionales.