Gastroenterol. latinoam 2016; Vol 27; Supl. 2
Álvarez K1, Pinto E2, Heine C2, Solar B1, Kronberg U2, López F2. 1Laboratorio de Oncología y Genética Molecular, Clínica Las Condes. 2Unidad de Coloproctología, Clínica Las Condes, Santiago, Chile.
Introducción: El Síndrome de Lynch (SL) es una enfermedad autosómica dominante, originada por mutaciones en los genes reparadores del ADN. Este síndrome predispone principalmente a cáncer colorrectal con una penetrancia de 80%, y a neoplasias en diferentes órganos con una menor penetrancia. Objetivos: Describir el tipo y frecuencia de neoplasias en familias con SL con mutación identificada. Material y Método: Desde el Registro de Cáncer Colorrectal Hereditario se seleccionaron 29 familias con SL, con mutación identificada en los genes MLH1(19), MSH2(7), PMS2(2) y EPCAM-MSH2(1). Resultados: Un total de 182 pacientes afectados con cáncer (86 hombres y 96 mujeres) fueron identificados en las 29 familias quienes desarrollaron 250 neoplasias diferentes. En hombres se observó 73% de cáncer colorrectal versus 27% de neoplasias extracolónicas, mientras en mujeres se identificó 56% neoplasias extracolónicas versus 44% de cáncer colorrectal. En hombres el segundo órgano en riesgo fue estómago (9%) y en mujeres fue útero (22%) y mama (9%). La edad promedio de diagnóstico del cáncer de cerebro, colorrectal, ovario, estómago, útero y páncreas fue 20, 44, 45, 49, 50 y 52 años, respectivamente; mientras cáncer de mama, próstata, riñón y piel fueron diagnosticados más tardíos a los 61, 67, 68 y 74 años. Una comparación del espectro de neoplasias basado en el gen mutado demostró que MLH1 predispone más frecuentemente a cáncer colorrectal, y MSH2 predispone más frecuentemente a cáncer de útero, ovario, riñón y cerebro. Finalmente, 50% de los tumores colorrectales se localizaron en el lado derecho. Tumores colorrectales sincrónicos y metacrónicos fueron observados en 14% y 27% de los pacientes. El 63% de los pacientes tiene una resección segmentaria versus el 29% que tiene una colectomía-proctocolectomía total. Conclusiones: Este trabajo confirma la alta frecuencia de neoplasias en familias con SL, la que puede variar dependiendo del tipo de mutación.