Estay C.1, EU Pinto E.1, Zárate AJ.1, Kronberg U.1, López-Köstner F.1.
1Unidad de Coloproctología. Clínica Las Condes, Santiago, Chile.
Introducción: Los pacientes con Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF) y mutaciones en el gen APC tienen un 100% de riesgo de cáncer colorrectal (CCR). Identificar las mutaciones en pacientes índices (PI) y familiares, permite seleccionarlos para cirugía profiláctica. Objetivo: Evaluar el rol del registro en PI con PAF y sus familiares de alto riesgo. Método: Estudio de cohorte histórica utilizando un registro de pacientes con PAF; se seleccionó a los PI con mutación identificada entre 2004-2012. Seguimiento: encuesta telefónica (enfermera especialista y médico). Resultados: Se identificaron 37 PI con mutación, junto a 289 familiares en riesgo, de ellos 120 (42%) se realizaron el estudio genético. De los 120, hubo 65% y 35% de resultados negativos y positivos para mutación. De este último grupo 12 (28%) pacientes ya habían sido sometidos a una colectomía, 13 no cumplían con criterios de indicación de cirugía por edad (< 18 años) y en 17 pacientes no había registro de cirugías. En el seguimiento, se pudo contactar al 81% y 83% de los PI y familiares con mutación en una mediana de 96 meses (i: 12-120) y 48 meses (i: 36-96), respectivamente. Al momento de la cirugía los familiares con mutación eran más jóvenes (28,5 y 32 años; p = 0,5), presentaban menor frecuencia de CCR (8% y 30%; p = 0,24), de tumores desmoides (8% y 32%; p = 0,14) y cánceres extracolónicos (0% y 11%; p = 0,56). Conclusión: El registro en PAF es una herramienta útil para identificar familiares de riesgo, posibilitando la intervención temprana.