Gastroenterol. latinoam 2016; Vol 27; Supl. 2
Vera DB1, Portillo H1, Pérez C2, Pérez de Arce E3, Madrid AM3, González R4, Lorenzo J4, Niesler B5, Andahur R6, Marcelain K6, Beltrán CJ1.1Laboratory of Immunogastroenterology, Division of Gastroenterology, 2Laboratory of Human Cellular Therapy, Blood Bank Division, 3Laboratory of Functional Diseases and Motility, Hospital Clínico Universidad de Chile. 4Statistical Genetics Group, Institute of Medical Biometry and Informatics, University of Heidelberg. 5Genetics of Neurogastroenterologic Disorders Group, Department of Human Molecular Genetics, University of Heidelberg.
Introducción: El síndrome intestino irritable (SII) es un trastorno que afecta al eje cerebro-intestino y se han reportado algunos genes involucrados en su fisiopatología. Trabajos destinados a identificar el transcriptoma o nivel de expresión génica de la mucosa intestinal en el SII son altamente útiles en la búsqueda de factores etiopatogénicos; pero son escasos, debido al costo de estos análisis. Objetivo: Determinar diferencias del perfil transcriptómico de íleon y colon entre pacientes con SII y sujetos controles (SC). Métodos: Se colectaron 22 biopsias, 11 de íleon y 11 de colon, de pacientes con SII (n = 5) y SC (n = 6) obtenidas por colonoscopia. Se realizó un análisis amplio de expresión génica mediante método Illumina HT12-v4 y qPCR del gen ANXA2P2, expresado comúnmente en íleon y colon. Se utilizó t-test para análisis estadístico. Se consideró significativo valor p < 0,05. Resultados: Se identificaron 14.346 transcritos de genes en la mucosa intestinal. Se observaron diferencias de expresión génica entre SII y SC, siendo 986 genes diferentes en íleon (p < 0,05), 639 genes (p < 0,05) en colon y 63 genes comunes para ambos segmentos (p < 0,05). Entre ellos destacó gen ANXA2P2 como disminuido en pacientes con SII respecto a SC, 1,36 veces en íleon (p = 0,0002) y 1,08 veces en colon (p = 0,0018). Conclusión: Este es el primer estudio que muestra diferencias de expresión génica en la mucosa de íleon y colon de pacientes con SII. Las diferencias fueron confirmadas con la cuantificación de la expresión del gen ANXA2P2 mediante qPCR. Nuestros hallazgos sugieren un perfil transcriptómico diferente, principalmente para íleon, de pacientes con SII, lo que se podría relacionar a la etiología del síndrome.