TL 36 – MANIFESTACIONES GASTROENTEROLÓGICAS Y PREVALENCIA DE MUTACIONES GENÉTICAS EN ADULTOS CON FIBROSIS QUÍSTICA (FQ) ATENDIDOS EN UN CENTRO DE REFERENCIA DE SANTIAGO

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Gastroenterol. latinoam 2016; Vol 27; Supl. 2

Gutiérrez O1, Jirón M1, Melo J2, Irazoqui P2, Fernández P2. 1Departamento de Medicina Oriente, Universidad de Chile, Sección de Gastroenterología, Hospital del Salvador (HDS). 2Departamento Medicina, Sección de Enfemedades Respiratorias del Adulto, Programa Fibrosis Quística, Instituto Nacional del Tórax (INT).

Introducción: La FQ es una enfermedad multisistémica que provoca alteraciones pulmonares y gastrointestinales (GI). En la literatura hay pocos datos de alteraciones GI de pacientes adultos con FQ. Objetivos: Describir las características clínicas gastroenterológicas y las mutaciones genéticas en población adultos con FQ. Pacientes y Métodos: Revisión retrospectiva de registros clínicos de 63 pacientes con FQ > 18 años, 58% mujeres, con edad promedio de 28 años (18-51), consignándose características clínicas, compromiso digestivo y la frecuencia de mutaciones descritas en porcentajes. Resultados: 33 pacientes (52%) presentan insuficiencia pancreática, 6 (9,5%) pancreatitis aguda, con 60 y 50% respectivamente presentan compromiso pulmonar severo asociado. Los pacientes con insuficiencia pancrepática severa tenían IMC promedio de 20,2. El 48,4% presentó intolerancia a las enzimas pancreáticas. 7 (11%) presentan Diabetes mellitus asociada a FQ. Un 14,2% presentó colelitiasis y un 11% esteatosis hepática. Otras manifestaciones menos frecuentes: 2 (3,1%) íleo meconical y 3 (4,7%) cirrosis. 2/43 (4,6%) presentan enfermedad celiaca. Las mutaciones con mayor frecuencia encontradas DF508 (41,2%) y R334W (21,6%), se relacionan con insuficiencia pancreática y compromiso pulmonar más severo. Conclusiones: La insuficiencia pancreática exocrina es la manifestación más predominante en adultos con FQ, incide en su estado nutricional, se asocia a mayor severidad de compromiso pulmonar y se relaciona con las mutaciones genéticas más frecuentes.