Álvarez-Lobos M.1, Pizarro DP.2, Palavecino CE.2, Espinoza A.2, Sebastián VP.2, Ibáñez P.1, Quintana C.1, Kalergis A.2, Bueno SM.2.
1Departamento de Gastroenterología, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile; 2Departamento de Genética Molecular y Microbiología, Facultad de Ciencias Biológicas, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile.
Introducción: No existen trabajos nacionales con un número importante de pacientes que hayan estudiado la frecuencia e implicancias fenotípicas del gen NOD2/CARD15 en la enfermedad de Crohn (EC). Objetivo: Estudiar la frecuencia del gen NOD2/CARD15 en un número importante de pacientes chilenos con EC y sus implicancias clínicas. Métodos: Pacientes chilenos con EC fueron incluidos prospectivamente. Se estudió el gen NOD2/CARD15 mediante PCR en sangre para las 3 principales variantes (702, 908 y 1007) y se correlacionó con diversas variables clínicas. La frecuencia génica se comparó con un grupo control donante de banco de sangre. Resultados: Incluimos 139 pacientes con EC [80 mujeres (57%)], edad al diagnóstico de 35,1 ± 14,4 años y seguimiento de 8,7 ± 7,1 años. En 27 pacientes (19%) se encontraron variantes del gen NOD2/CARD15, [5 heterocigotos compuestos y 22 heterocigotos simples: 18 (12,9%) en la 702; 11 (7,9%) en la 908 y 3 (2,1%) en la 1007], lo que fue mayor que los 11 (5%) portadores de alguna variante de los 202 controles. No se encontró asociación en los pacientes con EC para algún fenotipo entre los portadores de las variantes comparado con aquellos no portadores, para sexo [16 (59%) vs 65 (58%); P = NS], edad al diagnóstico [33,1 ± 11,1 vs 35,5 ± 15,1; P = NS], uso de inmunomoduladores [16 (59%) vs 82 (73%); P = NS], terapia biológica [2 (7%) vs 9 (8%); P = NS], hospitalización [21 (77%) vs 76 (67%); P = NS], cirugía [5 (18%) vs 35 (31%); P = NS], estenosis [4 (14%) vs 28 (25%); P = NS] y afectación íleal [17 (62%) vs 63 (56%); P = NS], respectivamente. Conclusión: Los pacientes con EC presentan una mayor frecuencia de variantes del gen NOD2/CARD15 y no encontramos una asociación genotipo-fenotipo con las principales características clínicas de estos pacientes. (FONDECYT N°1100971).