PDF | DOI: 10.46613/congastro2024-006
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Daniela Carolina García Niculqueo1, Daniela Sanzana Díaz2, Poliana Farias Obando2, Leonardo Santander Hess1, Luis Bustos Medina2, Guillermo Aguilera Silva1
1Hospital Dr. Hernán Henríquez Aravena, 2Universidad de La Frontera.
Introducción: La hemocromatosis hereditaria (HH) incluye un grupo de trastornos en los que se produce una acumulación progresiva de hierro en diferentes parénquimas, principalmente en el hígado. Es una enfermedad sistémica que puede provocar cirrosis, hepatocarcinoma, diabetes mellitus y artropatías, entre otras patologías. Objetivo: Establecer el perfil epidemiológico en pacientes con sospecha de HH desde 1 de enero de 2019 a 30 de abril del 2024. Material y Métodos: Estudio de corte transversal de pacientes con sospecha de hemocromatosis evaluados en Policlínico de gastroenterología de un hospital de alta complejidad con estudio de Resonancia Nuclear Magnética (RNM) T2 estrellada o Resonancia Nuclear Magnética de abdomen sin protocolo entre enero del 2019 a abril del 2024. Se realizará un análisis descriptivo a través de tablas estadísticas y gráficos de las variables cualitativas y medidas de resumen, tales como promedio de margen estándar, mínimo, máximo y mediana. Al comparar presencia de HH con variables cualitativas se usará la prueba exacta de Fisher y cuando se compare con cuantitativas se utilizará la prueba T-test para varianzas iguales o distintas o ANOVA, según corresponda. El nivel de significación para pruebas estadísticas será de 5%. Resultados: Se estudiaron 20 pacientes con sospecha de HH por Ferritina > 200-300 ng/mL y Saturación de Transferrina > 45%, el 75% varones, con una mediana de 57 años, 30% etnia mapuche. El 65% tenía Cirrosis al momento de la sospecha; 20% Diabetes Mellitus tipo 2; 15% Enfermedades diseritropoyéticas; 42% Obesidad; 15% Alcoholismo crónico; 15% recibió transfusiones de sangre en los últimos 10 años. Al 75% de los pacientes con sospecha de HH se le realizó una RNM con protocolo T2* y el 25% se realizó RNM convencional; de los cuales 35% confirmaron sospecha diagnóstica. En 20% de los pacientes se realizó Biopsia hepática, confirmando el diagnóstico en el 10% y sólo el 5% continuó con estudios genéticos. Conclusión: La HH es una enfermedad que en la región de la Araucanía tiene una baja prevalencia. Sin embargo, los pacientes con una alta sobrecarga hepática de hierro presentan graves manifestaciones clínicas, por lo que es necesario tener una alta sospecha diagnóstica. Las herramientas como la RM con protocolo T2* y la biopsia hepática son indispensables para realizar un diagnóstico preciso y poder elegir una terapia óptima.
