PDF | DOI: 10.46613/congastro2024-006
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Daniela Carolina García Niculqueo1, Daniela Sanzana
Díaz2, Poliana Farias Obando2, Leonardo Santander Hess1, Luis Bustos Medina2, Guillermo
Aguilera Silva1
1Hospital Dr. Hernán Henríquez Aravena, 2Universidad de La Frontera.
Introducción: La hemocromatosis hereditaria (HH) incluye un grupo de
trastornos en los que se produce una acumulación progresiva de hierro en
diferentes parénquimas, principalmente en el hígado. Es una enfermedad sistémica
que puede provocar cirrosis, hepatocarcinoma, diabetes mellitus y artropatías,
entre otras patologías. Objetivo: Establecer el perfil epidemiológico en
pacientes con sospecha de HH desde 1 de enero de 2019 a 30 de abril del 2024.
Material y Métodos: Estudio de corte transversal de pacientes con sospecha de
hemocromatosis evaluados en Policlínico de gastroenterología de un hospital de
alta complejidad con estudio de Resonancia Nuclear Magnética (RNM) T2 estrellada
o Resonancia Nuclear Magnética de abdomen sin protocolo entre enero del 2019 a
abril del 2024. Se realizará un análisis descriptivo a través de tablas
estadísticas y gráficos de las variables cualitativas y medidas de resumen,
tales como promedio de margen estándar, mínimo, máximo y mediana. Al comparar
presencia de HH con variables cualitativas se usará la prueba exacta de Fisher y
cuando se compare con cuantitativas se utilizará la prueba T-test para varianzas
iguales o distintas o ANOVA, según corresponda. El nivel de significación para
pruebas estadísticas será de 5%. Resultados: Se estudiaron 20 pacientes con
sospecha de HH por Ferritina > 200-300 ng/mL y Saturación de Transferrina
> 45%, el 75% varones, con una mediana de 57 años, 30% etnia mapuche. El 65%
tenía Cirrosis al momento de la sospecha; 20% Diabetes Mellitus tipo 2; 15%
Enfermedades diseritropoyéticas; 42% Obesidad; 15% Alcoholismo crónico; 15%
recibió transfusiones de sangre en los últimos 10 años. Al 75% de los pacientes
con sospecha de HH se le realizó una RNM con protocolo T2* y el 25% se realizó
RNM convencional; de los cuales 35% confirmaron sospecha diagnóstica. En 20% de
los pacientes se realizó Biopsia hepática, confirmando el diagnóstico en el 10%
y sólo el 5% continuó con estudios genéticos. Conclusión: La HH es una
enfermedad que en la región de la Araucanía tiene una baja prevalencia. Sin
embargo, los pacientes con una alta sobrecarga hepática de hierro presentan
graves manifestaciones clínicas, por lo que es necesario tener una alta sospecha
diagnóstica. Las herramientas como la RM con protocolo T2* y la biopsia hepática
son indispensables para realizar un diagnóstico preciso y poder elegir una
terapia óptima.
