Bejares M.1*, Oyarzún A.2, Lucero Y.3*, Espinoza N.4, Bascuñán K.5*, Ayala J.2, Araya M.2.
1Departamento de Pediatría Occidente, Hospital San Juan de Dios, Santiago, Chile; 2Laboratorio de Inmunogenética, INTA, Universidad de Chile, Santiago, Chile; 3Departamento de Pediatría Oriente, Hospital Luis Calvo Mackenna, Santiago, Chile; 4Unidad de Gastroenterología Infantil, Hospital Militar, Santiago, Chile; 5Departamento de Nutrición; *Facultad de Medicina, Universidad de Chile. Santiago, Chile. Financiamiento: CINUT.
Introducción: La enfermedad celíaca (EC) tiene alta prevalencia a nivel mundial (0,5-1%) y en familiares de 1er grado de pacientes celíacos se describe riesgo 10-15 veces mayor. Objetivo: Determinar prevalencia y perfil clínico de EC en familiares de 1er grado de pacientes celíacos. Métodos: Se reclutaron padres y hermanos de pacientes celíacos. Se registraron datos demográficos y clínicos mediante encuesta. Se realizó serología de EC mediante ELISA comercial (anti-transglutaminasa, IgA total) e inmunofluorescencia indirecta (anti-endomisio). Se indicó endoscopía alta + biopsias duodenales a los familiares con serología (+). Resultados: Entre enero de 2012 y agosto de 2013 se estudiaron 113 familiares (37 familias). Se encontró serología (+) para EC en 14/113 familiares (12,4%). No hubo diferencias en distribución de edad ni género entre familiares con serología (+) y (-). La frecuencia de distensión abdominal fue significativamente mayor en familiares (+) respecto a los (-) (p = 0,04). No se encontraron diferencias de frecuencia en los otros síntomas digestivos ni extradigestivos explorados, ni en frecuencia de otras enfermedades autoinmunes. El 18,5% de familiares presentaron déficit de IgA, siendo similar la frecuencia entre aquellos con serología (+) y (-). Sólo 6/14 familiares (+) se han realizado endoscopía y 2/6 tuvieron biopsia alterada (Marsh ≥ 2). Conclusiones: La frecuencia de familiares con serología (+) fue similar a la descrita en series internacionales. No se encontraron diferencias demográficas ni clínicas (excepto distensión) entre familiares (+) y (-), lo que sugiere relevancia de mantener alto índice de sospecha. Llamó la atención baja proporción de pacientes que aceptaron endoscopía, probablemente por presencia de cuadros oligo/asintomáticos.